È un disturbo caratterizzato da uno sviluppo apparentemente normale almeno fino all’età di due anni: la diagnosi richiede la presenza, fin dall’età di due anni o più, di normali capacità nella comunicazione, nelle relazioni sociali, nel gioco e nell’adattamento all’ambiente.

Successivamente (tra i 2-4 anni ed i 10 anni) vi è una perdita importante delle capacità acquisite precedentemente all’insorgenza della sindrome nella espressione o comprensione del linguaggio, nel gioco, nelle abilità sociali e nell’adattamento all’ambiente, nel controllo sfinterico, nelle abilità motorie.

In questa categoria possono essere inserite anche le forme di autismo residuo, oppure le forme con tratti autistici nel corso di malattie neurologiche, come ad esempio la sclerosi tuberosa.

In questa categoria sono state spesso inserite delle entità cliniche eterogenee in particolare una popolazione di bambini ed adolescenti con una alterazione nella modulazione degli affetti, alti livelli di ansia, relazioni interpersonali bizzarre o disturbate, scarse competenze sociali, transitori disturbi del pensiero.

Per la loro insorgenza relativamente precoce questi disturbi erano stati inizialmente inseriti nell’ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati. Ulteriori studi hanno portato al tentativo di differenziare tale forma, che è stata provvisoriamente denominata Multiple Complex Developmental Disorder (MCDD).

Essa è evidente prima dei 5 anni, con deficit funzionali che portano ad uno stabile pattern di fluttuazione nella regolazione degli affetti (ansia, irritabilità, paure o fobie insolite e bizzarre, episodi ricorrenti di panico, transitoria disorganizzazione comportamentale), della relazione interpersonale (disinteresse sociale o alterazioni nella reciprocità, alti gradi di ambivalenza nei confronti delle figure di riferimento, con alternanza di comportamenti adesivi ed ipercontrollanti e comportamenti aggressivi), e del pensiero (intrusione di idee bizzarre, irrazionalità, pensiero magico, confusione tra realtà e fantasia, perplessità, deliri o fantasie bizzarre, preoccupazioni paranoidi).

In condizioni di stress questi sintomi possono diventare molto più intensi, con oscillazioni che si differenziano nettamente dalla stabilità dei disturbi pervasivi dello sviluppo. Regressioni nel comportamento e nel funzionamento mentale possono durare per ore o giorni, alternate a fasi di migliore funzionamento.

È possibile comunque affermare che il quadro essenziale del MCDD persiste anche in età adulta, con passaggio verso disturbi della personalità di tipo schizoide o schizotipico. E stata segnalata inoltre nel 15% dei casi una evoluzione verso quadri francamente schizofrenici. Non esistono dati circa interventi farmacologici specifici, anche se bassi dosaggi di neurolettici sembrano favorire un migliore controllo emotivo, sociale e del pensiero.

Deve essere esclusa la diagnosi di disturbo autistico. I sintomi devono essere presenti da più di 6 mesi.

1. Compromissione della regolazione affettiva e dell’ansia, espressa da almeno due dei seguenti sintomi:
   1. intensa ansia, tensione o irritabilità
   2. paure o fobie insolite e bizzarre per contenuto o intensità c. episodi ricorrenti di ansia acuta, panico o terrore
   3. disorganizzazione o regressione comportamentale transitoria, ma intensa
   4. ampia variabilità dello stato emotivo in assenza di fattori scatenanti ambientali
   5. reazioni affettive idiosincratiche, con affettività fatua, risatine incongrue, ecc
2. Compromissione del comportamento e nella sensibilità sociale, espressa da almeno uno dei seguenti sintomi:
   1. disinteresse sociale, distacco, evitamento, ritiro
   2. incapacità nell’intraprendere o mantenere relazioni con i coetanei
   3. relazioni disturbate ed ambivalenti con gli adulti, con alternanza tra ipercontrollo ed aggressività
   4. marcate limitazioni nella capacità di relazione empatica o nella comprensione degli stati affettivi altrui
3. Compromissione delle funzioni cognitive (disturbo del pensiero), espressa da almeno uno dei seguenti sintomi:
   1. disturbo del pensiero con irrazionalità, pensiero magico o disorganizzato, idee bizzarre, neologismi
   2. confusione tra realtà e fantasia
   3. perplessità, facile tendenza alla confusione
   4. produzioni simil-deliranti, ad es. fantasie di onnipotenza, fantasie di poteri immaginari, preoccupazioni paranoidi, eccessivo coinvolgimento in personaggi di fantasia.