I sintomi spesso, non sono evidenti fino ai 12 – 24 mesi di età. Il quadro clinico complessivo è fortemente condizionato dalla entità della compromissione cognitiva. Sono molto spesso associate alterazioni comportamentali eclatanti, come iperattività, auto e/o eteroaggressività, in particolare nelle condizioni più gravi.
La regolazione degli affetti è molto primitiva, con intense ed acute crisi di angoscia apparentemente immotivate o attivate da stimoli ambientali eccessivi o da cambiamenti d’ambiente. L’umore è molto mutevole, con rapide ed imprevedibili oscillazioni dall’appiattimento ed apatia alla eccitazione. Sono infine molto frequenti alterazioni gravi e precoci della alimentazione e del sonno.
Il quadro può modificarsi nello stesso individuo nelle diverse fasi della vita (ad es. con comparsa di eccitazione comportamentale all‘ingresso dell’adolescenza.
L’autismo può essere primario, oppure può essere associato ad anomalie genetiche (ad es. la fenilchetonuria, la sclerosi tuberosa) o cromosomiche (es. X-fragile), ma anche ad affezioni non genetiche come malattie infettive (rosolia, citomegalovirus) o traumatismi che colpiscono precocemente il SNC.
Nel 75% dei bambini autistici è presente anche un ritardo mentale, che può essere di entità variabile. Sia nei soggetti ritardati che nei soggetti con normale intelligenza il profilo delle prestazioni è spesso molto disomogeneo, con aree di grande abilità (es. memoria, calcolo, competenze spaziali) ed aree profondamente compromesse.
Possono essere distinti nel gruppo dei bambini autistici quelli ad alto funzionamento (high functionings) e quelli nei quali è associato un ritardo mentale.
Per la diagnosi di autismo sono necessari almeno sei dei sintomi descritti in 1, 2 e 3 con almeno due sintomi da 1 e almeno un sintomo sia da 2 che da 3.
- Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, evidente in almeno due dei seguenti aspetti:
- incapacità di utilizzare adeguatamente lo sguardo, la gestualità, la mimica per regolare l’interazione sociale
- incapacità di sviluppare rapporti con coetanei
- mancanza di reciprocità socio-emozionale (assenza di modulazione del comportamento in accordo al contesto sociale)
- mancanza della ricerca spontanea di condivisione di interessi con altre persone
- Compromissione qualitativa della comunicazione, evidente in almeno uno dei seguenti aspetti:
- ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio verbale, non accompagnato da tentativo di compenso gestuale
- relativa incapacità di iniziare o sostenere una conversazione
- uso ripetitivo e stereotipato del linguaggio o uso idiosincrasico di parole o frasi
- assenza di gioco imitativo od inventivo
- Modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati evidenti in almeno uno dei seguenti aspetti:
- preoccupazione pervasiva per uno o più interessi limitati e stereotipati che sono anomali nel contenuto e nell’obiettivo, o per l’intensità e la natura circoscritta
- adesione apparentemente compulsiva a pratiche o rituali specifici e disfunzionali
- manierismi motori stereotipati e ripetitivi che comprendono il battere o il torcere le mani o le dita, o movimenti complessi di tutto il corpo
- preoccupazioni per le parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco
Questa diagnosi trova maggiore riscontro nei maschi che nelle femmine.