Sindrome di Rett

Criteri diagnostici per la Sindrome di Rett

La sindrome di Rett, descritta nell’anno 1966 e riscontrata con certezza solo nelle femmine, con una incidenza di 1:10.000-15.000, è caratterizzata da periodo prenatale e perinatale apparentemente normale, compreso lo sviluppo psicomotorio e della circonferenza cranica nei primi cinque mesi.

Tra il 5° ed il 48° mese si osserva un rallentamento della crescita della circonferenza cranica, la perdita delle capacità manuali acquisite, con comparsa di stereotipie manuali (tipo lavarsi le mani), e rapida regressione evolutiva.

Tra i 4 ed i 10 anni si osserva una pseudostazionarietà. È presente un disinteresse per l’ambiente sociale, una concomitante disfunzione della comunicazione ed una compromissione delle capacità di interazione sociale, sintomi che peraltro tendono leggermente a migliorare dopo la seconda infanzia.

Dopo i 10 anni si accentua il deterioramento motorio, sin dall’inizio caratterizzato da assenza di coordinazione della motricità del tronco ed un’andatura mal coordinata ed instabile. Il linguaggio espressivo e recettivo è gravemente compromesso. Un grave ritardo mentale, che persiste per tutta la vita, ed una epilessia frequente e spesso grave rappresentano, accanto al disturbo motorio, fattori di maggiore compromissione funzionale, anche in termini prognostici.

 

Sono molto frequentemente associate anomalie del ciclo sonno-veglia, nonché crisi di apnea ed iperventilazione intermittenti.

La durata media della vita è ridotta, anche per frequenti infezioni delle vie respiratorie o per cause cardiache. È inoltre maggiore che nella popolazione generale il rischio di morte improvvisa.

Sono state descritte recentemente alcune forme di varianti Rett 12, la variante frusta, la convulsiva infantile, la congenita, la variante con regressione tardiva, ed infine la variante con linguaggio conservato.